Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.



Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.


AB Aurigae, żółta po prawej© M. Guedel/ESA

Niezwykłe odkrycie astronomiczne

26 lutego 2007, 18:42

Astronomowie odkryli, że młoda (ma zaledwie 2-4 milionów lat) gwiazda AB Aurigae, znajdująca się w obłoku Byk-Woźnica w odległości około 460 lat świetlnych od Ziemi, charakteryzuje się niezwykle silnym polem magnetycznym. Według współczesnej wiedzy pole to nie powinno być tak silne.


Malformacja stopy u dziecka kobiety zażywającej talidomid w czasie ciąży (1962)© United States Department of Health and Human Services

Wielki comeback znienawidzonego lekarstwa?

28 lutego 2008, 09:09

W latach 90. XX wieku okazało się, że dzięki nowym metodom oczyszczania cząsteczek talidomidu (do stworzenia leku wybierano wyłącznie cząsteczki o odpowiednim przestrzennym układzie atomów) można uzyskać skuteczny lek, którego stosowanie nie powoduje tak poważnych konsekwencji. I choć ze względów bezpieczeństwa zakaz stosowania talidomidu przez kobiety ciężarne jest stosowany do dziś, lek ten jest obecnie skutecznym środkiem stosowanym w leczeniu m.in. szpiczaka mnogiego (rodzaj nowotworu wywodzącego się ze szpiku kostnego) oraz tocznia guzowatego. Zaledwie kilka dni temu ogłoszono także, że związek ten może być skuteczny w leczeniu raka jajnika opornego na inne metody leczenia.


Najstarsze oko świata

25 października 2008, 20:51

Bernt Aune ma osiemdziesiąt lat, ale jego prawa rogówka jest o 43 lata starsza od niego samego. To najstarsze oko w Norwegii, a może i na świecie - chwali się staruszek.


Czekolada obniża śmiertelność po zawale

14 sierpnia 2009, 11:05

Czekolada zwiększa przeżywalność pacjentów po przebytym zawale serca. Osoby, które jedzą ją 2 lub więcej razy na tydzień, ok. 3-krotnie obniżają prawdopodobieństwo śmierci z tego powodu. Mniejsze ilości nie działają już tak silnie, nadal jednak zapewniają jakąś ochronę (Journal of Internal Medicine).


Uskok w Afar

Możesz być świadkiem narodzin… nowego oceanu

29 czerwca 2010, 15:26

Ziemska skorupa tylko wydaje się twarda i niezmienna. W rzeczywistości bez przerwy zmienia swój kształt, kontynenty wędrują i dzielą się, a oceany zmieniają. Jak uważają geolodzy, mamy obecnie okazję obserwować wyjątkowe zjawisko: powstawanie nowego oceanu.


Algi

Jedna z zagadek wymierania permskiego rozwiązana

29 marca 2011, 11:25

Naukowcom udało się znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego po wymieraniu permskim, które miało miejsce 250 milionów lat temu, doszło do spadku poziomu tlenu w oceanach, co z kolei opóźniło odrodzenie się populacji dużych zwierząt.


Mumie fok ujawniają tajemnice antarktycznych mikroorganizmów

7 lutego 2012, 18:50

Badania zmumufikowanych szczątków fok ujawniły, że zmiany wśród mikroorganizmów żyjących na Antarktydzie przebiegają znacznie szybciej, niż dotychczas sądzono. To wskazuje, że mikroorganizmy znacznie szybciej będą odpowiadały na zmiany temperatury czy wilgotności niż przypuszczali uczeni.


Logo Wikipedii© Wikipedia

Wikipedia wie lepiej...

10 września 2012, 09:15

Jeden z najbardziej znanych i cenionych współczesnych amerykańskich powieściopisarzy, Philip Roth, opublikował list otwarty do Wikipedii. Dotyczy on hasła na temat jednej z jego nowel - "Ludzka skaza" (The Human Stain).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy